La Alfa-Manosidosis es una enfermedad hereditaria rara que provoca que niños y adultos sufran deformaciones óseas, rasgos faciales toscos, pérdida de audición, discapacidades cognitivas y problemas en el sistema inmunitario (lo cual significa que es posible que el paciente padezca infecciones con más facilidad), de salud mental y de comportamiento.1
Sobre la Alfa-Manosidosis
¿Qué provoca la Alfa-Manosidosis?
Nuestro ADN está compuesto por muchos genes, uno de los cuales proporciona instrucciones para producir una enzima llamada alfa manosidasa. Cuando hay determinadas mutaciones en este gen, la enzima no se produce correctamente, lo que conlleva un aumento de los oligosacáridos y provoca la Alfa-Manosidosis.3
Esta enzima trabaja en los lisosomas, que son orgánulos que digieren y reciclan materiales en la célula. Dentro de los lisosomas, la enzima ayuda a descomponer las moléculas de azúcar llamadas oligosacáridos. Estas son largas cadenas de moléculas de azúcar que se utilizan para formar huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo.4
En el transcurso de la vida normal, los oligosacáridos se reciclan continuamente. Las enzimas ayudan a completar estos procesos biológicos en la célula. Puesto que los niños y adultos afectados por la Alfa-Manosidosis carecen de la enzima alfa manosidasa, los azúcares solo se descomponen en parte y con el tiempo comienzan a acumularse en el organismo, provocando daños cada vez mayores en las células. Es posible que los bebés muestren pocos indicios de la enfermedad, pero conforme cada vez más células resultan dañadas por la acumulación de azúcares, los síntomas comienzan a aparecer.5
La Alfa-Manosidosis está causada por mutaciones hereditarias en un gen denominado MAN2B1.6
Las mutaciones hereditarias se heredan del padre o de la madre, o, en el caso de la alfa manosidosis, de ambos progenitores. El gen MAN2B1 contiene la información necesaria para producir la enzima alfa manosidasa, que normalmente ayuda a descomponer azúcares complejos llamados oligosacáridos6. Los oligosacáridos se utilizan para formar huesos, cartílago, piel, tendones y muchos otros tejidos del organismo.
Un deficit en la actividad de la alfa-manosidasa significa que una persona no puede reciclar debidamente los antiguos oligosacáridos.6 Debido a ello, se almacenan en el organismo sustancias químicas con manosa sin descomponer del todo, y se van acumulando con el tiempo.6 Esto ocasiona un daño progresivo en las células. Es posible que los niños pequeños solo muestren algunos indicios de la enfermedad, pero conforme esta va avanzando, van apareciendo los síntomas. 1
Tenga en cuenta que los síntomas de la alfa-manosidosis pueden variar mucho de una persona a otra: algunas solo desarrollan síntomas leves, pero otras presentan síntomas moderados o incluso graves.6
Edad pediátrica
Infecciones auditivas recurrentes asociadas con pérdida de audición.1 Deterioro progresivo de las funciones mentales, el habla y el control motor.1 También pueden padecer hidrocefalia en el primer año de vida.1
Segunda y tercera décadas de vida
Debilidad muscular y ataxia, anomalías óseas y poliartropatía destructiva.1 El desarrollo neurocognitivo suele frenarse y también pueden manifestarse trastornos psiquiátricos.1
Edad adulta
Los pacientes no son capaces de lograr una independencia social completa.1 Existen datos muy limitados sobre la expectativa de vida en adultos.
Paso 1
Presentación de la Alfa-Manosidosis:
del gen a la herencia