Algoritmo de diagnóstico

La Alfa-Manosidosis es una enfermedad rara y diagnosticarla a tiempo tiene el potencial de influir en los resultados de los pacientes, ya que el tratamiento y las terapias preventivas pueden iniciarse en una fase temprana. Actualmente, los principales obstáculos de un diagnóstico precoz son:1

  • the rareza de la enfermedad;
  • the variedad de signos/síntomas observados;
  • the diferentes niveles de gravedad de la enfermedad.

Un algoritmo de diagnóstico estandarizado podría ayudar a cubrir esta necesidad.1

En 2019, sin directrices reconocidas a nivel internacional para el diagnóstico temprano de la Alfa-Manosidosis, un grupo de trabajo internacional de expertos se reunió para establecer un algoritmo para ayudar a los médicos de cabecera y especialistas (metabólicos y no metabólicos) a realizar diagnósticos tempranos y a iniciar un tratamiento adecuado lo antes posible.1

Pacientes ≤10 años en los que la hipoacusia y/o el retraso en el habla son los principales síntomas que deben impulsar al médico a buscar otros síntomas que puedan aportar más pistas para el diagnóstico; 1

patients

Algoritmo
en pacientes ≤10 años

En los pacientes con diez años o menos, la presencia de deficiencias auditivas o retrasos en el habla es el principal aliciente para detectar la alfa-manosidosis. La presencia de deficiencias auditivas o retrasos en el habla debería hacer que el médico busque indicios de otros síntomas. Si no se identifican estos síntomas adicionales, puede realizarse una monitorización adicional o bien puede remitirse a los pacientes a un centro metabólico para someterlos a más pruebas, según el criterio del médico.1

Pacientes >10 años con diferentes manifestaciones clínicas y existencia de retraso mental, y progresión de alteraciones motoras y/o manifestaciones psiquiátricas que deben impulsar al médico a evaluar otros síntomas.1

Patient > 10 years

Algoritmo
en pacientes> 10 años

Para los pacientes de más de 10 años, la presencia de retraso mental y progresión de alteraciones motoras y/o manifestaciones psiquiátricas (incluidos episodios psicóticos agudos) debería impulsar la evaluación del historial clínico de dos de los siguientes síntomas:1

  • deficiencias auditivas
  • discapacidad intelectual
  • alteraciones motoras/ataxia
  • patologías óseas/enfermedades articulares.

Si no se cumplen estas condiciones, puede realizarse una monitorización adicional o bien puede remitirse a los pacientes a un centro metabólico para someterlos a más pruebas.1

Algoritmo de diagnóstico de la Alfa-Manosidosis

Algoritmo de diagnóstico de la
Alfa-Manosidosis

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  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).